Familiäre BIlirubinämiesyndrome

Hierbei handelt es sich um eine Gruppe von erblich bedingten Störungen des
intrahepatischen Bilirubin-Stoffwechsels, bei denen intermediär eine Erhöhung
des Bilirubins im Serum auftreten kann.

Die Störung kann bestehen hinsichtlich

der Aufnahme des indirekten Bilirubins vom Blut in die Leberzellen
der enzymatischen Konjugation des indirekten Bilirubins an
Glucuronsäure und somit der Bildung von direktem Bilirubin
oder der Ausschüttung (Exkretion) von direktem Bilirubin in die
Gallengängchen.

Je nach Ursache ist im Serum in Folge das direkte (3.) oder das indirekte
Bilirubin (1. und 2.) erhöht.

Eine Hyperbilirubinämie legt vor, wenn das Gesamtbilirubin im Serum den Wert
1.1mg/dl überschreitet.

Die meisten der Vertreter der familiären Hyperbilirubinämie-Syndrome sind
harmlos und haben daher eine gute Prognose. Gemeinsam ist allen, dass es
intermittierend (vorübergehend) zu einem Ikterus kommt. Behandlungsbedarf
besteht nur bei der seltenen Variante des Crigler-Najjar-Syndroms. Bei den
anderen Vertretern genügt es, die Betroffenen über die „Harmlosigkeit der
Erkrankung“ aufzuklären.

Tabelle: Familiäre Hyperbilirubinämiesyndrome im Überblick

TABELLE ALS BILD EINFÜGEN

Ꙭ: Der HP sollte zumindest den M. Meulengracht kennen sowie den Überbegriff des
familiären Hyperbilirubinämiesyndroms.

Morbus Gilbert Meulengracht

Häufigstes familiäres Hyperbilirubinämie-Syndrom
9% der Bevölkerung
m > w
Manifestationsalter: ca. 20. Lebensjahr
Klinik: meist symptomlos
- ev. Kopfschmerz, Müdigkeit, Verdauungsbeschwerden,
- depressive Verstimmung

Durch Fasten oder Gabe von Nikotinsäure (-> Nikotinsäuretest) steigt das
indirekte Bilirubin im Serum an.
Nachweis der speziellen Mutation möglich

Schnelleinstieg Harnapparat

Anatomie und Funktionen des Harnapparates

Pathologie der Niere

Pathologie der Galle

Pathologie des Pankreas

Körperliche Untersuchung Leber/Galle/Pankreas

Labor und apperative Untersuchungsmethoden Leber/Galle/Pankreas

MC Fragen Harnapparat

MC Fragen Niere Level 1 Test

MC Fragen Niere Level 2 Test

Originale Fragen Leber test

Lückentest Harnapparat

MC Fragen Niere Level 3 Test

Originale Fragen Leber
test