Synonym: Bronze Diabetes oder Eisenspeicherkrankheit

Hierbei handelt es sich um eine erblich bedingte, überhöhte Eisenablagerung
im Organismus infolge gesteigerter Eisenresorption im Darm, die zu einer
Schädigung diverser Organe/Gewebe führt.

In der Medizin unterscheidet man die beiden Begriffe Hämosiderose und
Hämochromatose.

Hämosiderose: gesteigerte Eisenablagerung im Organismus ohne
Organschädigung
Hämochromatose: erblich bedingte, gesteigerte Eisenablagerung im
Organismus mit Organschädigung

Primäre Hämochromatose

Bei der primären Hämochromatose liegt ein autosomal-rezessiv vererbbarer
Gendefekt (HFE-Gen) vor. Hierdurch kommt es im Dünndarm infolge eines
Mangels an Hepcidin zu einer bis zu 3fach gesteigerten Eisenresorption. Der
Körper benötigt Eisen für viele Stoffwechselprozesse, wie z.B. für die Bildung
des Hämoglobins. Zudem ist Eisen an vielen Stoffwechselprozessen als
Coenzym beteiligt. Ist es in überhöhter Konzentration vorhanden zeigt es
jedoch eine toxische Wirkung. Die toxische Wirkung führt zu einer Zerstörung
von Zellmembranen, zur Vermehrung von aggressiven Sauerstoffradikalen
sowie zur Stimulation der Kollagenbildung und fibrotischen Prozessen. Bei einer
Hämochromatose kann der Eisengehalt des Körpers auf bis zum 10fachen
gesteigert sein.

Häufigkeit: Die Hämochromatose ist die häufigste autosomal-rezessiv vererbte
Erkrankung!!! Vorkommen in Europa: 1 :1000.
m:w = 10 : 1
Beachtlich!!!

Die toxische Wirkung des Eisens kann sich in allen Organen und Geweben
abspielen. Hauptsächlich betroffen sind jedoch:

• Leber (-> Fettleber -> Hepatitis -> Zirrhose -> HCC)
• Pankreas (-> Diabetes mellitus)
• Hypophyse (-> Insuffizienz der Hypophyse)
• Myokard (-> Kardiomyopathie)
• Haut (-> bronzefarbenes Hautcolorit)
• Gelenke (-> Arthropathie)
• Knochenmark (-> Insuffizienz)

Klinik:

• Hepatomegalie, Splenomegalie
• Leberzirrhose mit Risiko der Entwicklung eines HCC
• Diabetes mellitus
• Hyperpigmentierung der Haut. Auffällig im Axillabereich. Oftmals auch
  Ausfall der Achselbehaarung.
• Kardiomyopathie und somit Herzinsuffizienz u. Herzrhythmusstörung
• Schmerzhafte Arthropathie, oftmals der Fingergelenke
• Hypophysärer Hypogonadismus, Impotenz, Amenorrhoe
• Schädigung von Nebennierenrinde und Nebenschilddrüsen

Diagnostik:

• Ferritin i.S. > 300μ g/dl (Mann), > 200μ g/dl (Frau)
• Transferrin-Sättigung > 50% (Mann), >45% (Frau)
• Leberbiopsie zur Ermittlung des Ausmaßes der Eisenablagerung in der
  Leber. Bei positivem Nachweis des Gendefektes und typischerweise
  erhöhten Eisenwerten im Blut, kann auf die Biopsie verzichtet werden.
• Genanalyse zum Nachweis des entsprechenden Gendefektes

Therapie:
Wichtigstes therapeutisches Ziel ist es, den Serum-Ferritin-Wertes auf <
50μg/dl zu senken. Hier stellt selbst aus schulmedizinischer Sicht, der Aderlass
die klassische Therapiemethode dar. Gleichzeitig wird die Eisenzufuhr
gedrosselt. Der Betroffene wird angehalten, über die Nahrung nicht zu große
Mengen an Eisen zuzuführen. Der Konsum an Eisenlieferanten (rotes Fleisch,
rotes Gemüse, rote Früchte) oder Substanzen, die die Eisenresorption erhöhen
(Vitamin C), sollten nur in Maßen konsumiert werden.
Zum Einsatz kommt auch die Chelattherapie. Chelatbildner sind chemische
Substanzen (Ꙭ Deferoxamin, Deferipron und Deferasirox), die in der Lage sind
Eisenatome zu binden. Diese werden den Betroffenen per Infusion verabreicht.
Der Organismus scheidet die entstehenden Eisenkomplexe im Anschluss aus.

• Eisenarme Ernährung
• Aderlass: Mittel der Wahl. Start mit wöchentlichen Aderlässen bis zur
  Entwicklung einer mikrozytären Anämie. Danach Erhaltungstherapie mit
  Aderlässen mit längerem Zeitabstand bis zur Senkung des Ferritins auf
  <50μg/dl.
• Chelat-Therapie bei bestehender Kontraindikation gegen
  Aderlassbehandlung sowie bei juveniler Hämochromatose
  (Eisenüberfrachtung des Körpers < 30. LJ) und sekundärer Hämosiderose.

Prognose:
Bei früher Erkennung und konsequenter Regulation des Ferritin-Wertes durch
entsprechende Therapie sehr gute Prognose, insofern noch keine Leberzirrhose
besteht.

Sekundäre Hämochromatosen

Diese kommen infolge von Anämien, wie beispielweise hämolytischer Anämien
(z.B. Thalassämie) vor. Bei diesen und bei myelodysplastischen Syndromen liegt
eine gesteigerte Eisenaufnahme aus dem Darm vor.

Zudem führen wiederholte Bluttransfusionen zu einer Eisenüberladung. 500ml
Vollblut enthalten 250mg Eisen.

Auch chronischer Alkoholabusus und chronische Lebererkrankungen bedingen
eine erhöhte Eisenresorption im Darm und eine gestörte Eisenverwertung und
können so zu einer sekundären Hämosiderose führen.